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日本では、約60万人に1人の疾患で、新生児マス・スクリーニングでの発見者数も約80人という希少疾患です。（新生児マス・スクリーニングで昭和58年～平成26年(32年間)の患者発見数：87名）
体内のたんぱく質に含まれるアミノ酸の中の （ロイシン、イソロイシン、バリン）を代謝するための酵素が足りなく十分に代謝することができません。
正しく治療を施さなければ、神経系に悪い影響を与え様々な症状が現れ、最悪の場合は死亡してしまいます。
このメープルシロップ尿症と共に生きている患者がいます。
現在、日本にどのくらいの患者が生存しているか把握されていないこの病気。
同じMSUDのご家族との交流のため、また、たくさんの方に知っていただきたく、MSUD-JAPANを立ち上げました。
応援よろしくお願い致します。