第64回日本先天代謝異常学会学術集会（2023年10月5日～7日開催）が

大阪国際会議場で開催されました。

コロナが5類になり、患者会の参加も可能となりました。

患者会ブースはPKU親の会連絡協議会、シトルリン血症の会、有機酸・脂肪酸代謝異常症の患者家族会：ひだまりたんぽぽと

並びMSUDの会もブース参加致しました。

日頃お世話になっている先生方、検査機関の先生、他の患者会の方など

日頃お会いする事が少ない皆さんと一堂に会して情報交換が出来ました。

遺伝性疾患プラスに当患者会をご紹介いただきました。

ぜひ、ご覧ください。

当事者・ご家族がつながる場をつくり続ける、日本メープルシロップ尿症の会 – 遺伝性疾患プラス (qlife.jp)

遺伝性疾患プラスとは

遺伝性疾患プラスは、遺伝性の病気について、原因や治療法などの難解な知識を丁寧にわかりやすく解説し、さまざまな関連情報を医学的根拠に基づいて正しく提供する遺伝性疾患情報の専門メディアです。

遺伝性疾患プラス – 遺伝性疾患プラス (qlife.jp)

5月17日（水）に東洋大学ライフデザイン学部 生活支援学科子ども支援学専攻　南野奈津子先生のゼミにて、代表の藤原が難病の子どもをもった家庭の体験をお話させていただきました。

南野先生のゼミの学生さんは、将来保育士・幼稚園教諭などを目指している学生さんの授業の一環で、病気を持った家庭についても学んでくださっています。

　子ども（娘）が産まれた時のことから、集団生活に入るにあたっての対応や私が食事療法をしながらこだわった点、苦労した事などをまとめたものをお話させて頂きました。

その後、実際の患者の食生活が理解しやすいように特殊ミルクの試飲と低たんぱく質食品の試食をしてもらいました。治療用食品は、低たんぱくご飯、パン、カップ麺、チョコレート等をそれぞれ食べてもらいました。

学生さんの感想を後に記載しておきますが、治療用食品はどれも美味しい、食べやすいと好評でした（日本の治療食開発の素晴らしさが証明されていますね）しかしながら、特殊ミルクについては、匂いは甘いが飲むとびっくりしたとか、飲んだ事のない味で呑み込めない等の驚きの感想が多くありました。

学生さん達には食事療法の内容を詳しく理解してもらうというよりは、生まれながらに制限のある生活をしている人がいる、こういう家庭もあるんだという事を知ってもらい、将来出会うであろう色々な子ども達の理解に繋がって欲しいと思いました。

ゼミの学生さんの感想を何名か分ご紹介させて頂きます。

• お話の中で、娘さんとご家族の難病への前向きな向き合い方が非常に印象に残りました。理解がで きない年齢の頃からしっかり説明をすることで娘さんが自身が自分の疾患を受け入れていき、幼い 頃から自分で考え、選択することができるのだと思いました。保育者を目指す身として、難病をも つ子どもが生活のしやすい配慮や他児と同じ活動や積極的な関わりができるような援助ができるよ うに学んでいきたいと思いました。 試飲では、低たんぱく質の食品は思いのほか普段私たちが食べているものと変わらない印象を受け ました。しかし、パンは食パン、ラーメンはしょうゆ味等レパートリーが少なく、毎日の食事と思うと味気がないように感じました。個人的にはパンがもちもちしていて非常に美味しいなと思いました。

• 藤原さんのお話を聞き、試食会を通して、メープルシロップ尿症という言葉を初めて聞きました が、様々な配慮が必要なことが分かった。藤原さんや祖母も栄養に詳しかったことから、食事制限 が的確にできているように感じた。もし自分が藤原さんのように計算しながら食事を考えなければ ならない状況になったら右も左も分からず混乱してしまうと感じた。冊子の中に調味料についても 書かれていたように、塩分濃度なども考えながら食事を作るのはすごく難しいことであると感じた。 娘さんとも家庭内で大きく食事に大差をつけることはなく、回鍋肉もお肉ではなく野菜を食べるな どの配慮をしているというように、できるだけ同じ環境で同じものを食べるということがすごく大 切であると感じた。制限しなければならないことも多くあるができることはそのまま継続し、食事 を楽しいと思える環境作りが大切だと学んだ。また、娘さん自身も量の把握ができており、今は細 かく計算しなくても食事ができるということに驚きであった。幼少期から食べれないものや食べる 量を伝えていたことから娘さん自身で把握できていたように、幼少期から当事者自身が自分の障害 を理解できるように周りが働きかけることも大切だと感じた。

参加の学生さんはみなさん真剣に話を聞いてくださって、とても的確な質問がたくさん出てきて話忘れていたこともみなさんに引き出していただけた感じがしました。

この場をお借りして、貴重な機会をつくってくださった南野先生と治療用食品を提供してくださったヘルシーフード社に御礼申しあげます。

一般財団法人健やか親子支援協会様より小児希少難病の患者団体　有償ボランティア支援助成をいただきました。

https://angelsmile-prg.com/

希少疾患ゆえ患者数がたくさん増えることはないですが、いつかの誰かのためにいつでも寄り添える窓口を続けていくためにも、

メンテナンス費や、打ち合わせ等少しづつ運営費がかかるため、このような助成をいただけましたこと大変ありがたく思います。

引き続き活動を続けてまいりたいと思います。

本年度の先天代謝異常症患者会フォーラムが以下の通り開催されます。
多数の患者・家族の皆様のご参加をお待ちしております。

第8回先天代謝異常症患者会フォーラム

【日時】2022年1月29日（土）12：50～17：10
【形式】Web配信（Zoom／Youtube ）※どちらかお選びいただけます
【参加費】無料 ※要参加申し込み
【申込方法】下記をご確認ください
【申込締切】2022年1月20日（木）
＊プログラムの詳細はポスターをご覧ください

お申し込み方法等は、こちらをご覧ください。

第8回先天代謝異常症患者会フォーラム開催のご案内 | jasmin (jasmin-mcbank.com)